Les cardiopathies congénitales ...


Le Syndrome de Marfan...

 
 
 

Qu’est qu’une dilatation aortique ?

Une dilatation aortique est présente lorsque le diamètre de l’aorte est supérieur aux valeurs normales pour l’âge, le poids, la taille, le sexe. Cette dilatation dans le syndrome de Marfan est généralement localisée à la racine de l’aorte qui est la plus riche en fibres d'élastine. Les fibres d’élastine sont organisées grâce au réseau de fibrilline, or celui-ci est anormal dans le syndrome de Marfan. Ceci diminue la résistance de la paroi aortique qui se dilate donc plus vite qu'en l'absence de l'anomalie de fibrilline. La dilatation aortique témoigne donc d'un affaiblissement de la paroi aortique.

Qu’est qu’un anévrysme ?

Un anévrysme est une dilatation localisée d’un vaisseau et dans le cadre du syndrome de Marfan siège le plus souvent au niveau de l’aorte initiale.

En combien de temps la dilatation de l’aorte peut-elle évoluer ?

La dilatation de l’aorte peut évoluer plus ou moins rapidement suivant les personnes et suivant les conditions dans lesquelles elle se trouve : la dilatation de l’aorte est favorisée par une TA élevée, une fréquence cardiaque élevée et des antécédents familiaux de dilatation aortique survenant précocement. Le traitement b -bloquant ralentit la dilatation aortique, la pratique de sports violents l'accélère.

Lorsque le diamètre aortique est bien inférieur au diamètre à partir duquel on pose une indication chirurgicale (de l’ordre de 50-60 mm pour la racine de l’aorte), l’évolution est généralement lente et une surveillance annuelle est suffisante.

Lorsque la dilatation s’accroît et s’approche des valeurs chirurgicales, la surveillance doit être plus proche, de même que lorsque un diamètre supérieur au diamètre retrouvé l’année précédente est mesuré.

La dissection se produit-elle peu à peu ou d’un seul coup ?

La dissection survient d’un seul coup : il s’agit d’une déchirure de la paroi de l’aorte dans le sens de l'épaisseur comme 2 pages d'un livre qu'on sépare. Par contre, la dissection peut ne pas se compliquer d'une rupture de paroi et alors peut persister telle que pendant des années (cf plus bas). C'est alors que l'on parle de dissection chronique.

La dissection n'a pas la même évolution si elle survient sur l’aorte ascendante ou sur l’aorte descendante : les risques de rupture de paroi, c’est à dire de rupture complète de la continuité de la paroi aortique, sont plus importants si la dissection est localisée à l’aorte ascendante. Le traitement de la dissection de l'aorte ascendante est chirurgical en urgence. Le traitement de l'aorte descendante est très généralement d'abord médical.

Quelle incidence la grossesse peut-elle avoir sur une aorte de diamètre normal ?

On ne peut pas répondre définitivement à cette question. De ce que l’on comprend du syndrome de Marfan et de ce que l’on sait des différentes grossesses qui ont été surveillées, la grossesse risque d'aggraver la dilatation aortique et peut éventuellement se compliquer d'une dilatation chez quelqu’un qui n’avait pas un diamètre au-dessus des valeurs limites en début de grossesse. Ceci justifie une surveillance régulière.

D’autre part la grossesse peut favoriser la dissection. Cette dissection pendant la grossesse est plus fréquente chez les femmes qui ne présentent pas un syndrome de Marfan (chez lesquelles elle reste néanmoins exceptionnelle). Elle est très rare chez les femmes dont le diamètre aortique est normal, même si elles présentent un syndrome de Marfan.

La grossesse demande à l'organisme un effort important et n'est donc pas sans risque du fait d'une part du risque de transmission de la maladie à l’enfant (une chance sur deux) et d'autre part du risque de dilatation de l'aorte (et éventuellement de dissection). Il faut donc faire précéder la grossesse d'un bilan complet afin d'estimer le risque, faire des échocardiographies régulières pendant la grossesse, et prendre le traitement béta-bloquant.

La grossesse chez une personne porteuse d’un syndrome de Marfan s’accompagne d’un risque accru de section de l’aorte et de progression de la dilatation de l’aorte. Ce risque est généralement considéré comme faible lorsque le diamétre de l’aorte avant le début de la grossesse est inférieur à 40 mm, mais plus important au-delà de cette valeur, si bien qu’on déconseille habituellement les grossesses lorsque le diamètre initial de l’aorte est supérieur à 40 mm.

Dans tous les cas, si une grossesse doit être entreprise, cela doit se faire sous un traitement bétabloquant, avec une surveillance échocardiographique régulière tous les 3 mois au cours des 2 premiers trimestres, puis tous les mois au cours du dernier trimestre et le mois qui suit l’accouchement.

L’accouchement est généralement réalisé par voie basse lorsque le risque semble faible, c’est à dire que le diamètre de l’aorte reste inférieur à 40 mm et par césarienne, à une date plus précoce, si le risque de l’accouchement semble plus important (dilatation rapide de l’aorte ou diamètre supérieur à 40 mm).

Par ailleurs le risque de la grossesse est celui de la transmission de la maladie qui est de 1 sur 2 quelque soit le sexe le l’enfant.

Le porteur du syndrome de Marfan a-t-il plus de risques de faire une endocardite qu’un sujet non atteint ? Quelle est sa prévention ?

L’endocardite est l’infection d’une valve par un germe. Pour aller se fixer sur la valve ce germe doit se trouver dans le sang. Pour qu’il y ait passage de germe dans le sang, il faut qu’il y ait effraction vasculaire ; ceci est le plus souvent le cas au cours de soins dentaires. La bouche étant un milieu riche en microbes, les soins dentaires entraînant volontiers des saignements, les conditions sont réunies lors des soins dentaires pour que des germes passent dans le flux sanguin et aillent se fixer sur une valve. Néanmoins pour que les germes se fixent sur la valve il faut que son fonctionnement soit anormal : il faut qu'elle fuie. Les patients qui ont un syndrome de Marfan ont plus souvent une fuite valvulaire (mitrale ou aortique) que les patients qui n’ont pas le syndrome de Marfan et de ce fait sont plus prédisposés à présenter une endocardite.

Néanmoins en l’absence de fuite aortique ou mitrale, un patient présentant un syndrome de Marfan n’a pas plus de risque que la population générale de réaliser une endocardite.

La prévention de l’endocardite repose sur la prise de 3 g de Clamoxyl une heure avant les soins dentaires. En cas d’allergie, un traitement substitutif est proposé. (Voir la page sur la prévention de l'endocardite)

En cas d’endocardite, les végétations peuvent se former sur les valves. Comment le savoir ? Peuvent-elles passer inaperçues ? Peuvent-elles se résorber ? Comment ?

En cas d’endocardite, il y a une infection d’une valve par les germes. Ces infections peuvent avoir plusieurs conséquences : d’abord la constitution d’une fuite valvulaire du fait d’un trou dans une valve ; ensuite la constitution d’un abcès dans le muscle cardiaque ; enfin effectivement la constitution de végétations. Il s’agit de constructions liées à l’infection microbienne qui se trouvent généralement sur une des faces des valves et qui sont initialement petites et vont grandir au fur et à mesure que l’infection persiste. On les recherche systématiquement en cas de suspicion d’endocardite par une échographie généralement transoesophagienne. Si les végétations n’ont pas été mises en évidence par une échographie transoesophagienne, elles sont trop petites pour pouvoir avoir des conséquences par elles-mêmes.

L’évolution des végétations est imprévisible. Certaines se résorbent spontanément avec diminution progressive de la taille, voire disparition complète de la végétation, d’autres restent identiques à ce qu’elles étaient au moment de l’infection et de l’endocardite. Enfin certaines très grosses sont susceptibles de se détacher pour aller réaliser des emboles en périphérie ; en bouchant des artères elles peuvent être responsables de signes témoignant d’une hypoperfusion d’un organe. Il s’agit là d’une complication aujourd'hui rare de l’endocardite.

Un simple détartrage des dents nécessite-t-il la prise d’un antibiotique en prévention ?

C’est le dentiste ou le stomatologiste qui décide si un traitement antibiotique est nécessaire ou non : c’est lui qui sait s’il y a un risque de saignement ou non. Son attitude est basée sur l'indication très large d’un traitement antibiotique prophylactique, étant donné le faible risque du traitement et le bénéfice évident que peut en retirer le patient.

Chez les enfants, les soins dentaires présentent-ils les mêmes risques ?

Chez les enfants, les soins dentaires présentent les mêmes risques que chez les adultes dans la mesure où ils ont des anomalies valvulaires. En l’absence de lésion valvulaire il n’y a toujours pas de risque.

Est-il conseiller de se faire vacciner contre la grippe, compte-tenu du risque d’endocardite ?

La grippe est une infection virale, il n’existe pas d’endocardite virale. La grippe ne prédispose donc pas à l’endocardite.

Doit-on de façon préventive prendre des antibiotiques durant un séjour dans des régions tropicales ?

Lors d’un voyage, il n’y a pas de raison de faire plus attention qu'en temps normal quand on présente un syndrome de Marfan. Il faut continuer le traitement bêtabloquant, et les risques de dilatation aortique ne sont pas plus importants sous les tropiques qu’ils ne le sont dans les pays tempérés. Dans la mesure où une surveillance récente montre un diamètre aortique raisonnable, il n’y a pas de précaution particulière à prendre.

Néanmoins, s’il y avait une plaie avec une infection cutanée, du fait du risque d’endocardite, il faudrait prescrire facilement un traitement antibiotique afin de faire disparaître rapidement la porte d’entrée potentielle du germe et donc diminuer au maximum le risque d'endocardite