Définition 

- maladie génétiquement transmise

- épisodes récidivants de fièvre et de sérosite.

- autres manifestations: arthrite, rash, amyloïdose .

Epidémiologie

- Juifs séphar., Arméniens, Arabes et autres méditer.

- autosomial récessif

- M: 60%; F: 40%

Génétique et physiopathologie

- inflammation non spécifique (neutrophiles)

- amyloïdose: type AA; artérioles, veinules, glomérules, rate.

- gène responsable: chromosome 16   pyrine

- exprimé par neutrophiles  suppression inflammation

 

from The Familial Mediterranean Fever Gene - Cloned at last. BM. Babior, Y. Matzner. N.Engl.J.Med. 1997,337:1548-9.

Manifestations cliniques

GENERALITES

début: 5 - 15 ans

durée épisodes: 24 à 48 heures

fréquence: 1 à 2/mois; rémissions spontanées longues

hiver > été

crises avec âge et apparition amyloïdose

fièvre: 38,5 - 40°C; &endash; constante; pfs isolée

 

SEROSITE

douleurs abdominales localisées ou diffuses (> 95%); défense; iléus;  abdomen aigu

douleurs pleurales, unilatérales; frottement; épanchement pleural.

+ rarement: péricardite, orchite

 

DOULEURS ARTICULAIRES

variations ethniques

arthrite aiguë > chronique

srt grosses articulations, épanchement

arthralgies non spécifiques habituelles

 

PEAU

érythème douloureux, gonflement,

5 à 20 cm; srt membres inférieurs

 

COMPLICATIONS

toxicomanie

cholécystite

amyloïdose (25%): variation ethnique; combinaison de facteurs génétiques et environnement

en dehors amyloïdose, survie normale.

Diagnostic

leucocytose neutrophile: 10000 - 30000/µl

syndrome inflammatoire

amyloïdose: protéinurie  syndrome néphrotique

dopamine ß-hydroxylase plasmatique

Traitement

colchicine: 0,5 à 2 mg/jour  prévention crises et amyloïdose

 

 

Référence

 

The Familial Mediterranean Fever Gene - Cloned at last. BM. Babior, Y. Matzner. N.Engl.J.Med. 1997,337:1548-9.

 

 

 Voir cas clinique

début

auteur: Dr Philippe Hainaut
réalisé le 9/01/1998